说起先天性睾丸发育不全症大家应该光从字面上的意思就能了解这是一种先天性的疾病，医学上说的先天性睾丸发育不全，主要是指男性在青春期之后发现睾丸发育不全，显示为睾丸小（小于10ml），血清睾酮程度低，少精子症或无精子症；狭义上是指先天分睾丸发育不全综合症，那么这种疾病有哪些检查项目呢，下面我就给大家介绍一下这方面的内容：

1.血清睾酮(testosterone,T)测定：多数病例降低，据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY，49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低，一般为轻度降低，严重降低者少见。

2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定：血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠，血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型，49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。

3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定：多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。

4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：多数有不同程度的增高。

先天性睾丸发育不全

5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

7.性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

8.精液检查：多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。

9.染色体检查；一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

10.睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

以上是给大家介绍的睾丸发育不全的检查项目的介绍，先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后，核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。

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